GenoType^® HH

Ihr Testsystem für die sichere Detektion von Mutationen mit einer Assoziation zur Hereditären Hämochromatose

Fünf von tausend Personen haben ein erhöhtes Risiko an Hereditärer Hämochromatose (HH) zu erkranken. Damit ist diese genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland.
Bei der Erkrankung kommt es aufgrund von genetischen Veränderungen zu einer Störung bei der Eisenaufnahme und es wird zu viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen. Da der Mensch nicht über einen aktiven Ausscheidemechanismus für Eisen verfügt, wird überschüssiges Eisen in Organen wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse abgelagert. Dies führt zu Schädigungen in den betroffenen Organen, schwere Organschäden sind die Folge. Um diese zu verhindern, kommt der frühen Diagnose der Hereditären Hämochromatose eine entscheidende Bedeutung zu.

Für die Diagnose oder den Ausschluss der Hereditären Hämochromatose, sollte beispielsweise bei Personen mit einem auffälligen Serumeisenmarker und einer ungeklärten Lebererkrankung oder Herzerkrankung eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Bei Vorliegen der Erkrankung ist das Therapieziel die Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper. Eine einfache therapeutische Maßnahme besteht dabei in einem regelmäßigen Aderlass.
Im Jahr 1996 wurde mit dem HFE-Gen ein Gen entdeckt, das eng mit HH assoziiert ist. Verschiedene Mutationen in diesem Gen können zur Eisenüberladung führen. Die häufigste ist die C282Y-Mutation, über 80% aller HH-Patienten sind homozygot für C282Y. Zusätzlich konnte ein erhöhtes Erkrankungsrisiko beim Auftreten der Compound-Heterzygotie C282Y/H63D gezeigt werden. Ähnliches gilt für die heterozygote Ausprägung von S65C/C282Y. Eine sehr seltene Mutation (E168X) führt ebenfalls zum Krankheitsbild der HH.

Unser Testsystem GenoType^® HH ermöglicht Ihnen durch den Nachweis dieser wichtigen Mutationen eine sichere und schnelle Diagnose der Hereditären Hämochromatose.

Ihre Vorteile mit GenoType^® HH

• Eindeutige Diagnose: mit dem Nachweis bestimmter Genotypen kann der Verdacht  auf Vorliegen einer Hereditäre Hämochromatose bestätigt werden.
• Mehr Information: neben den beiden häufigsten Mutationen (C282Y und H63D), werden auch seltene Genotypen wie S65C und E168X nachgewiesen. Dies ermöglicht eine umfassende Diagnostik der Erkrankung.
• Sicheres Ergebnis: sollte die Testabarbeitung nicht unter optimalen Bedingungen erfolgt sein, wird dies durch eine interne Kontrolle angezeigt. 

Auf einen Blick
Molekulargenetischer Nachweis der Mutationen C282Y, H63D, S65C und E168X des HFE-Gens

Ausgangsmaterial:
EDTA/Citrat-Vollblut

DNA-Isolierung:
GENO•CARD^® oder
GenoType^® DNA Isolation Kit

Artikelnummer:
12 Tests  Art.-Nr. 245
96 Tests  Art.-Nr. 24596