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GenoType AAT

Ihr Testsystem für die Bestimmung der zwei wichtigsten Mangelallele des Alpha-1-Antitrypsin-Gens

Es wird angenommen, dass in Deutschland rund 30.000 Menschen an einem Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel leiden. Allerdings ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen, da die Erkrankung immer noch selten richtig erkannt wird.
AAT ist ein Protein, das in der Leber produziert wird und anschließend in die Blutbahn gelangt. Neben der Inaktivierung zahlreicher Proteine, ist AAT insbesondere für den Schutz der Lunge vor der neutrophilen Elastase verantwortlich. Dieses Enzym ist während der Immunantwort für den unspezifischen Abbau körperfremder Proteine verantwortlich. Wird die Elastase-Aktivität nicht von AAT abgestoppt, kommt es durch die ungebremste Enzym-Wirkung zur Zerstörung des Lungengewebes.
Aufgrund von Veränderungen innerhalb des AAT-Gens ist die Abgabe aus der Leberzelle in die Blutbahn gestört. Einerseits führt dies zu einer AAT-Anreicherung in den Leberzellen. Andererseits kommt es zu einem AAT-Mangel in der Lunge und aufgrund der zerstörerischen Wirkung der Elastase zu schweren Schäden beispielsweise in Form einer chronischen obstruktiven Bronchitis.
Der häufigste Defekttyp für einen AAT-Mangel in der Lunge ist eine Mutation, die zum so genannten Z-Phänotyp führt. Bei homozygoten Trägern geht dieser mit einem stark verringerten AAT-Spiegel in der Lunge einher. Neben dieser Mutation gibt es noch eine weitere Veränderung, die zum S-Phänotyp führt. Eine Kombination aus dem S- und Z-Phänotyp bewirkt ebenfalls einen AAT-Mangel. Vor allem bei Patienten unter 40 Jahren mit chronischem Husten oder Kurzatmigkeit sollte eine Untersuchung durchgeführt werden.

Unser Testsystem GenoType AAT ermöglicht den sicheren Nachweis der beiden Mutationen die zum Z- bzw. S-Phänotyp führen, und damit der genetischen Grundlage des AAT-Mangels in der Lunge.

Streifengrafik GenoType AAT

Ihre Vorteile mit GenoType AAT

  • Keine Einschränkung: Da AAT ein Akut-Phase-Protein ist, kann die Konzentration in Blut und Lunge sehr stark variieren. Aus diesem Grund können biochemische Verfahren zwar einen Ist-Zustand dokumentieren, einen dauerhaften AAT-Mangel aber nur bedingt erkennen. Eine Untersuchung der genetischen Grundlagen ist deshalb sinnvoll und angeraten.
  • Einfache Auswertung: Die Veränderungen im AAT-Gen werden auf dem Teststreifen aufgezeigt. Die Auswertung erfolgt mittels einer Auswertungsschablone, eine Interpretationstabelle zeigt den zugehörigen Phänotyp auf.
  • Sicheres Ergebnis: Sollte die Testabarbeitung nicht unter optimalen Bedingungen erfolgt sein, wird dies durch eine interne Kontrolle angezeigt.

Auf einen Blick
Molekulargenetisches Testsystem zur kombinierten Bestimmung der zwei wichtigsten Defizienzallele des Alpha-1-Antitrypsin-Gens

Ausgangsmaterial:
EDTA/Citrat-Vollblut

DNA-Isolierung:
GENO
•CARD oder
GenoType DNA Isolation Kit

Artikelnummer: 
12 Tests  Art.-Nr. 251

Technologie:
DNASTRIP-Technologie

Downloads:
Arbeitsanleitung (IFU)
Produktflyer
Auswertungsbogen
Übersicht Geräte-Programme

Informationsanforderung:
Info-Anfrage