Hereditäre Hämochromatose
Fünf von tausend Personen haben ein erhöhtes Risiko an Hereditärer Hämochromatose (HH) zu erkranken. Damit ist diese genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland.
Bei der Erkrankung kommt es aufgrund von genetischen Veränderungen zu einer Störung bei der Eisenaufnahme und es wird zu viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen. Da der Mensch nicht über einen aktiven Ausscheidemechanismus für Eisen verfügt, wird überschüssiges Eisen in Organen wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse abgelagert. Dies führt zu Schädigungen in den betroffenen Organen, schwere Organschäden sind die Folge. Um diese zu verhindern, kommt der frühen Diagnose der Hereditären Hämochromatose eine entscheidende Bedeutung zu.
Für die Diagnose oder den Ausschluss der Hereditären Hämochromatose, sollte beispielsweise bei Personen mit einem auffälligen Serumeisenmarker und einer ungeklärten Lebererkrankung oder Herzerkrankung eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Bei Vorliegen der Erkrankung ist das Therapieziel die Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper. Eine einfache therapeutische Maßnahme besteht dabei in einem regelmäßigen Aderlass.
Im Jahr 1996 wurde mit dem HFE-Gen ein Gen entdeckt, das eng mit HH assoziiert ist. Verschiedene Mutationen in diesem Gen können zur Eisenüberladung führen. Die häufigste ist die C282Y-Mutation, über 80% aller HH-Patienten sind homozygot für C282Y. Zusätzlich konnte ein erhöhtes Erkrankungsrisiko beim Auftreten der Compound-Heterzygotie C282Y/H63D gezeigt werden.
Produkte für Ihre Hereditäre Hämochromatose-Diagnostik
Mit unseren Testsystemen für die HH-Diagnostik können Sie die genetischen Risikofaktoren einer Hereditären Hämochromatose schnell und sicher nachweisen.
Sie haben die Wahl: Zwei verschiedene Technologien liefern Ihr individuelles Ergebnis.
Das Testsystem GenoType HH basiert auf der bewährten DNA•STRIP-Technologie – Den Testsystemen FluoroType® HH C282Y und FluoroType® HH H63D liegt eine innovative fluoreszenzbasierte Technologie zugrunde.
Die nachstehende Tabelle zeigt Ihnen das Leistungsspektrum der verschiedenen Testsysteme im Überblick:
| C282Y | H63D | S65C | E168X | |
|
FluoroType® HH C282Y |
x | |||
|
FluoroType® HH H63D |
x | |||
| GenoType HH | x | x | x | x |