GenoType^® MTHFR

Ihr Testsystem für die sichere Detektion zweier Mutationen innerhalb des MTHFR-Gens

Homocystein hat auf vielfältige Weise einen Einfluss auf das arterielle und venöse Gefäßsystem. So wirkt es beispielsweise als Zellgift für die Zellen der Blutgefäße. Dies kann neben einem erhöhten Thromboserisiko, vor allem in Verbindung mit weiteren Thrombose-assozierten Mutationen, zu Krankheitsbildern wie Atherosklerose, Schlaganfällen oder Herzinfarkten führen. Eine Erhöhung des Homocysteinspiegels ist daher seit langem als Risikofaktor für zerebro- und kardiovaskuläre sowie venöse Thrombosen bekannt.
Neben erworbenen Ursachen, wie beispielsweise einem Vitamin B12-Mangel, führen auch Mutationen innerhalb des Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens (MTHFR) zu einer Erhöhung des Homocysteinspiegels. Die am besten beschriebene Veränderung innerhalb des MTHFR-Gens ist eine Punktmutation an der Position 677. Diese genetische Veränderung führt zu einem thermolabilen Protein, das in seiner katalytischen Wirkung eingeschränkt ist. Dies wiederum führt zu einem Aktivitätsverlust, der bis zu 60% betragen kann. Eine weitere Veränderung an der Position 1298 führt ebenfalls zu einer reduzierten enzymatischen Wirkung, die allerdings nicht so stark wie bei der zuvor beschriebenen Mutation ausgeprägt ist. Auch eine doppelte Heterozygotie führt zu einer niedrigeren MTHFR-Aktivität.
Eine Untersuchung auf das Vorliegen dieser beiden MTHFR-Mutationen kann die Einschätzung des kardiovaskulären Risikos unterstützen. Des Weiteren ermöglicht die Bestimmung der Parameter in Kombination mit weiteren Thrombose-assoziierten Veränderungen die Einschätzung des individuellen Thromboserisikos.

Mit unserem Testsystem GenoType^® MTHFR können Sie gemeinsam die beiden Mutationen innerhalb des MTHFR-Gens schnell und einfach nachweisen.

Ihre Vorteile mit GenoType^® MTHFR

• Sicheres Ergebnis: sollte die Testabarbeitung nicht unter optimalen Bedingungen erfolgt sein, wird dies durch eine interne Kontrolle angezeigt.
• Einfache Auswertung: durch das Anlegen einer Auswertungsschablone lässt sich das Testergebnis schnell und eindeutig interpretieren.
• Effiziente Abarbeitung: durch die Kombinierbarkeit des GenoType^® MTHFR mit weiteren Parametern aus der GenoType^®-Produktreihe ist die gemeinsame Abarbeitung mehrerer humangenetischer Parameter möglich. Dies ermöglicht eine effektive Integration in Ihre Routine.

Auf einen Blick
Molekulargenetisches Testsystem zur kombinierten Bestimmung der Mutation C667T und A1298C des MTHFR-Gens

Ausgangsmaterial:
EDTA/Citrat-Vollblut

DNA-Isolierung:
GENO•CARD^® oder
GenoType^® DNA Isolation Kit

Artikelnummer:
12 Tests  Art.-Nr. 252
96 Tests  Art.-Nr. 25296