ThromboType^®

Ihr Testsystem für die sichere Detektion der Faktor-V-Leiden- und Prothrombin G20210A-Mutationen

Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste und wichtigste Thrombophilie-assoziierte Veränderung im menschlichen Erbgut. Durch eine Punktmutation an der Position 1691 im Faktor-V-Gen wird die Spaltstelle für aktiviertes Protein C zerstört. Dies führt dazu, dass der aktivierte Faktor-V sehr viel langsamer inaktiviert, und somit die Blutgerinnung über einen längeren Zeitraum stimuliert wird. Bei heterozygoter Faktor-V-Leiden-Mutation besteht ein 5- bis 10-fach erhöhtes Thromboserisiko. Im homozygoten Fall ist das Thrombosrisiko sogar um das 100-fache erhöht.
Die zweithäufigste Mutation ist die Prothrombin G20210A-Mutation. Diese Punktmutation liegt im nicht-kodierenden regulatorischen Bereich des Faktor-II-Gens (Prothrombin). Es wird vermutet, dass die Veränderung durch die Erhöhung der Translationseffizienz zu einer vermehrten Proteinsynthese führt. Bei heterozygoten Trägern ist die Mutation mit einer 3-fachen Erhöhung des Thromboserisikos assoziiert.
Eine Bestimmung der hereditären Risikofaktoren sollte unter anderem durchgeführt werden, wenn Thrombosen in jungen Jahren auftreten oder diese besonders schwerwiegend sind. Des Weiteren ist eine Bestimmung angebracht, wenn in der Familie gehäuft Thrombosen auftreten. Rund 10-30% der Thrombosepatienten mit einer Faktor-V-Leiden-Mutation tragen zusätzlich die Prothrombin-Mutation. Personen mit mehreren Gen-Defekten haben ein deutlich erhöhtes Thromboserisiko gegenüber Personen mit nur einer oder keiner genetischen Veränderung. Aus diesem Grund ist für die Einschätzung des Thromboserisikos eine Bestimmung beider Parameter sinnvoll.

Unser Testsystem ThromboType^®  ermöglicht Ihnen die gleichzeitige und sichere Detektion beider Thrombose-assoziierten Mutationen.

Ihre Vorteile mit ThromboType^®

• Sicheres Ergebnis: die kombinierte Bestimmung der beiden häufigsten Thrombose-assoziierten Mutationen ermöglicht eine effektive Thrombophilie-Diagnostik.
• Keine Einschränkung: der genetische Nachweis kann auch unter antikoagulatorischer Therapie und somit zu jedem Zeitpunkt erfolgen.
• Effiziente Abarbeitung: durch die Kombinierbarkeit des ThromboType^® mit weiteren Parametern aus der GenoType^®-Produktreihe ist die gemeinsame Abarbeitung mehrerer humangenetischer Parameter möglich. Dies ermöglicht eine effektive Integration in Ihre Routine.

Auf einen Blick
Molekulargenetisches Testsystem zur kombinierten Bestimmung der Faktor-V-Leiden- und Prothrombin G20210A-Mutationen

Ausgangsmaterial:
EDTA/Citrat-Vollblut

DNA-Isolierung:
GENO•CARD^® oder
GenoType^® DNA Isolation Kit

Artikelnummer:
12 Tests  Art.-Nr. 241
96 Tests  Art.-Nr. 24196